460-6028/01 – Výpočetní genomika (VG)
| Garantující katedra | Katedra informatiky | Kredity | 10 |
| Garant předmětu | doc. MUDr. František Mrázek, Ph.D. | Garant verze předmětu | doc. MUDr. František Mrázek, Ph.D. |
| Úroveň studia | postgraduální | Povinnost | povinně volitelný typu B |
| Ročník | | Semestr | zimní + letní |
| | Jazyk výuky | čeština |
| Rok zavedení | 2019/2020 | Rok zrušení | |
| Určeno pro fakulty | FEI | Určeno pro typy studia | doktorské |
Cíle předmětu vyjádřené dosaženými dovednostmi a kompetencemi
Cílem kurzu je poskytnout posluchači všeobecný přehled v oblasti genomiky a genetiky, novými metodami pro analýzu genomu, analýzou a interpretacemi dat. Dále se individuálně prohloubí tyto znalosti a dovednosti směrem, který je v souladu se specifickým zaměřením jeho doktorandského studia a disertační práce.
Vyučovací metody
Semináře
Individuální konzultace
Projekt
Ostatní aktivity
Anotace
Předmět je zaměřen na současné kvantitativní pojetí lidské genetiky a interdisciplinárního výzkumu v genetice. Studenti se naučí navrhnout, provést a analyzovat experimenty pro vyhodnocení jednoduchých i komplexních změn terminálního a somatického genomu, vyhodnocení genové exprese a aktivity transkripčních faktorů. Naučí se pracovat s DNA sekvencemi (sestavení contigů, identifikace polymorfismů, anotace sekvencí). Anotované sekvence ve veřejných databázích pak budou následně využity pro analýzu neznámých sekvencí, jejich pravděpodobnou identifikaci, případně určení jejich funkce na základě podobnosti se známými sekvencemi. Vzájemné porovnání sekvencí pak umožní nalezení mutací a identifikaci jejich dopadu ve formě geneticky podmíněných nemocí. Zvláštní důraz bude kladen na analýzu „velkoobjemových“ dat a získání znalostí pro navrhování a analýzu sekvenačních genomických testů a sledování vztahu mezi genovou variabilitou a intermediárními fenotypy (např. expresní profilování).
Povinná literatura:
• Pevsner J. Bioinformatics and Functional Genomics, 3rd Edition (2015), Wiley-Blackwell, Hoboken, New Jersey
• Pierce B.A. Genetics: A Conceptual Approach, 5th Edition (2013) W. H. Freeman and Co., New York
• Cristianini N. Introduction to computational genomics (2012), Cambridge University Press
• Mount D. W. Bioinformatics - Genome and Sequence Analysis, 2nd Edition (2004), Cold Spring Harbor Laboratory Press, New York
Doporučená literatura:
• Deonier R.C. et al. Computational Genome Analysis: An Introduction (2010), Springer, New York
Forma způsobu ověření studijních výsledků a další požadavky na studenta
Průběžná kontrola studijních aktivit a přiřazených úkolů v rámci pravidelných konzultací. V případě, že součástí úkolů studenta bude rovněž publikační činnost, bude příslušný článek v rámci kurzu odprezentován.
Ústní zkouška.
E-learning
Další požadavky na studenta
Student vypracovává a obhajuje práci na zadané téma.
Prerekvizity
Předmět nemá žádné prerekvizity.
Korekvizity
Předmět nemá žádné korekvizity.
Osnova předmětu
• genetika a genomika, historie lidské populace
• analýza vazby, asociační analýzy
• návrhy asociačních studií
• izolované/smíšené populace, populační substruktura, lidské strukturální variace
• statistické techniky pro srovnání frekvencí genových variant, měření genové exprese a aktivity transkripčních faktorů/regulačních molekul
• analýza vztahu mezi genovou variabilitou a fenotypovými projevy na molekulární úrovni
• modelové organismy a genotypizační technologie
• DNA sekvence – anotace, identifikace polymorfismů
• predikční modely
• analýza mapování
• přístupy pro přípravu sekvenačních knihoven
• zpracování a kontrola kvality dat
Podmínky absolvování předmětu
Výskyt ve studijních plánech
Výskyt ve speciálních blocích
Hodnocení Výuky
Předmět neobsahuje žádné hodnocení.