460-6028/02 – Výpočetní genomika (VG)

Garantující katedraKatedra informatikyKredity10
Garant předmětudoc. MUDr. František Mrázek, Ph.D.Garant verze předmětudoc. MUDr. František Mrázek, Ph.D.
Úroveň studiapostgraduálníPovinnostpovinně volitelný typu B
RočníkSemestrzimní + letní
Jazyk výukyangličtina
Rok zavedení2019/2020Rok zrušení
Určeno pro fakultyFEIUrčeno pro typy studiadoktorské
Výuku zajišťuje
Os. čís.JménoCvičícíPřednášející
DYS0006 Mgr. Tereza Dýšková, Ph.D.
FIL0152 Ing. Regina Fillerová, Ph.D.
KRI0203 doc. Dr. Ing. Eva Kriegová
MIK0424 Mgr. Zuzana Mikulková, Ph.D.
MRA0096 doc. MUDr. František Mrázek, Ph.D.
SCH0341 Mgr. Petra Schneiderová
Rozsah výuky pro formy studia
Forma studiaZp.zak.Rozsah
prezenční Zkouška 28+0
kombinovaná Zkouška 28+0

Cíle předmětu vyjádřené dosaženými dovednostmi a kompetencemi

Cílem kurzu je poskytnout posluchači všeobecný přehled v oblasti genomiky a genetiky, novými metodami pro analýzu genomu, analýzou a interpretacemi dat. Dále se individuálně prohloubí tyto znalosti a dovednosti směrem, který je v souladu se specifickým zaměřením jeho doktorandského studia a disertační práce.

Vyučovací metody

Semináře
Individuální konzultace
Projekt
Ostatní aktivity

Anotace

Předmět je zaměřen na současné kvantitativní pojetí lidské genetiky a interdisciplinárního výzkumu v genetice. Studenti se naučí navrhnout, provést a analyzovat experimenty pro vyhodnocení jednoduchých i komplexních změn terminálního a somatického genomu, vyhodnocení genové exprese a aktivity transkripčních faktorů. Naučí se pracovat s DNA sekvencemi (sestavení contigů, identifikace polymorfismů, anotace sekvencí). Anotované sekvence ve veřejných databázích pak budou následně využity pro analýzu neznámých sekvencí, jejich pravděpodobnou identifikaci, případně určení jejich funkce na základě podobnosti se známými sekvencemi. Vzájemné porovnání sekvencí pak umožní nalezení mutací a identifikaci jejich dopadu ve formě geneticky podmíněných nemocí. Zvláštní důraz bude kladen na analýzu „velkoobjemových“ dat a získání znalostí pro navrhování a analýzu sekvenačních genomických testů a sledování vztahu mezi genovou variabilitou a intermediárními fenotypy (např. expresní profilování).

Povinná literatura:

• Pevsner J. Bioinformatics and Functional Genomics, 3rd Edition (2015), Wiley-Blackwell, Hoboken, New Jersey • Pierce B.A. Genetics: A Conceptual Approach, 5th Edition (2013) W. H. Freeman and Co., New York • Cristianini N. Introduction to computational genomics (2012), Cambridge University Press • Mount D. W. Bioinformatics - Genome and Sequence Analysis, 2nd Edition (2004), Cold Spring Harbor Laboratory Press, New York

Doporučená literatura:

• Deonier R.C. et al. Computational Genome Analysis: An Introduction (2010), Springer, New York

Forma způsobu ověření studijních výsledků a další požadavky na studenta

Průběžná kontrola studijních aktivit a přiřazených úkolů v rámci pravidelných konzultací. V případě, že součástí úkolů studenta bude rovněž publikační činnost, bude příslušný článek v rámci kurzu odprezentován.

E-learning

Další požadavky na studenta

Student vypracovává a obhajuje práci na zadané téma.

Prerekvizity

Předmět nemá žádné prerekvizity.

Korekvizity

Předmět nemá žádné korekvizity.

Osnova předmětu

• genetika a genomika, historie lidské populace • analýza vazby, asociační analýzy • návrhy asociačních studií • izolované/smíšené populace, populační substruktura, lidské strukturální variace • statistické techniky pro srovnání frekvencí genových variant, měření genové exprese a aktivity transkripčních faktorů/regulačních molekul • analýza vztahu mezi genovou variabilitou a fenotypovými projevy na molekulární úrovni • modelové organismy a genotypizační technologie • DNA sekvence – anotace, identifikace polymorfismů • predikční modely • analýza mapování • přístupy pro přípravu sekvenačních knihoven • zpracování a kontrola kvality dat

Podmínky absolvování předmětu

Kombinovaná forma (platnost od: 2019/2020 zimní semestr)
Název úlohyTyp úlohyMax. počet bodů
(akt. za podúlohy)
Min. počet bodů
Zkouška Zkouška  
Rozsah povinné účasti:

Zobrazit historii

Výskyt ve studijních plánech

Akademický rokProgramObor/spec.Spec.ZaměřeníFormaJazyk výuky Konz. stř.RočníkZLTyp povinnosti
2020/2021 (P0588D140004) Bioinformatika a výpočetní biologie P angličtina Ostrava povinně volitelný typu B stu. plán
2020/2021 (P0588D140004) Bioinformatika a výpočetní biologie K angličtina Ostrava povinně volitelný typu B stu. plán

Výskyt ve speciálních blocích

Název blokuAkademický rokForma studiaJazyk výuky RočníkZLTyp blokuVlastník bloku